"Mutations in the human homologue of mouse dl cause autosomal recessive and dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia."
Monreal A.W. , Ferguson B.M. , Headon D.J. , Street S.L. , Overbeek P.A. , Zonana J.
Nat. Genet.22:366-369(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4."
Hillier L.W. , Graves T.A. , Fulton R.S. , Fulton L.A. , Pepin K.H. , Minx P. , Wagner-McPherson C. , Layman D. , Wylie K. , Sekhon M. , Becker M.C. , Fewell G.A. , Delehaunty K.D. , Miner T.L. , Nash W.E. , Kremitzki C. , Oddy L. , Du H. , Sun H. , Bradshaw-Cordum H. , Ali J. , Carter J. , Cordes M. , Harris A. , Isak A. , van Brunt A. , Nguyen C. , Du F. , Courtney L. , Kalicki J. , Ozersky P. , Abbott S. , Armstrong J. , Belter E.A. , Caruso L. , Cedroni M. , Cotton M. , Davidson T. , Desai A. , Elliott G. , Erb T. , Fronick C. , Gaige T. , Haakenson W. , Haglund K. , Holmes A. , Harkins R. , Kim K. , Kruchowski S.S. , Strong C.M. , Grewal N. , Goyea E. , Hou S. , Levy A. , Martinka S. , Mead K. , McLellan M.D. , Meyer R. , Randall-Maher J. , Tomlinson C. , Dauphin-Kohlberg S. , Kozlowicz-Reilly A. , Shah N. , Swearengen-Shahid S. , Snider J. , Strong J.T. , Thompson J. , Yoakum M. , Leonard S. , Pearman C. , Trani L. , Radionenko M. , Waligorski J.E. , Wang C. , Rock S.M. , Tin-Wollam A.-M. , Maupin R. , Latreille P. , Wendl M.C. , Yang S.-P. , Pohl C. , Wallis J.W. , Spieth J. , Bieri T.A. , Berkowicz N. , Nelson J.O. , Osborne J. , Ding L. , Meyer R. , Sabo A. , Shotland Y. , Sinha P. , Wohldmann P.E. , Cook L.L. , Hickenbotham M.T. , Eldred J. , Williams D. , Jones T.A. , She X. , Ciccarelli F.D. , Izaurralde E. , Taylor J. , Schmutz J. , Myers R.M. , Cox D.R. , Huang X. , McPherson J.D. , Mardis E.R. , Clifton S.W. , Warren W.C. , Chinwalla A.T. , Eddy S.R. , Marra M.A. , Ovcharenko I. , Furey T.S. , Miller W. , Eichler E.E. , Bork P. , Suyama M. , Torrents D. , Waterston R.H. , Wilson R.K. more...
Nature434:724-731(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites."
Zhang Z. , Henzel W.J.
Protein Sci.13:2819-2824(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Two-amino acid molecular switch in an epithelial morphogen that regulates binding to two distinct receptors."
Yan M. , Wang L.-C. , Hymowitz S.G. , Schilbach S. , Lee J. , Goddard A. , de Vos A.M. , Gao W.-Q. , Dixit V.M.
Science290:523-527(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The ectodermal dysplasia receptor activates the nuclear factor-kappaB, JNK, and cell death pathways and binds to ectodysplasin A."
Kumar A. , Eby M.T. , Sinha S. , Jasmin A. , Chaudhary P.M.
J. Biol. Chem.276:2668-2677(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A rare case of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by compound heterozygous mutations in the EDAR gene."
Shimomura Y. , Sato N. , Miyashita A. , Hashimoto T. , Ito M. , Kuwano R.
J. Invest. Dermatol.123:649-655(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Novel mutations in the EDAR gene in two Pakistani consanguineous families with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia."
Naeem M. , Muhammad D. , Ahmad W.
Br. J. Dermatol.153:46-50(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia."
Chassaing N. , Bourthoumieu S. , Cossee M. , Calvas P. , Vincent M.-C.
Hum. Mutat.27:255-259(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutation screening of the ectodysplasin-A receptor gene EDAR in hypohidrotic ectodermal dysplasia."
van der Hout A.H. , Oudesluijs G.G. , Venema A. , Verheij J.B.G.M. , Mol B.G.J. , Rump P. , Brunner H.G. , Vos Y.J. , van Essen A.J.
Eur. J. Hum. Genet.16:673-679(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A scan for genetic determinants of human hair morphology: EDAR is associated with Asian hair thickness."
Fujimoto A. , Kimura R. , Ohashi J. , Omi K. , Yuliwulandari R. , Batubara L. , Mustofa M.S. , Samakkarn U. , Settheetham-Ishida W. , Ishida T. , Morishita Y. , Furusawa T. , Nakazawa M. , Ohtsuka R. , Tokunaga K.
Hum. Mol. Genet.17:835-843(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Enhanced ectodysplasin-A receptor (EDAR) signaling alters multiple fiber characteristics to produce the East Asian hair form."
Mou C. , Thomason H.A. , Willan P.M. , Clowes C. , Harris W.E. , Drew C.F. , Dixon J. , Dixon M.J. , Headon D.J.
Hum. Mutat.29:1405-1411(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification of mutations in the EDA and EDAR genes in Pakistani families with hypohidrotic ectodermal dysplasia."
Shimomura Y. , Wajid M. , Weiser J. , Kraemer L. , Ishii Y. , Lombillo V. , Bale S.J. , Christiano A.M.
Clin. Genet.75:582-584(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases."
Cluzeau C. , Hadj-Rabia S. , Jambou M. , Mansour S. , Guigue P. , Masmoudi S. , Bal E. , Chassaing N. , Vincent M.C. , Viot G. , Clauss F. , Maniere M.C. , Toupenay S. , Le Merrer M. , Lyonnet S. , Cormier-Daire V. , Amiel J. , Faivre L. , de Prost Y. , Munnich A. , Bonnefont J.P. , Bodemer C. , Smahi A. more...
Hum. Mutat.32:70-72(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]