"ERCC4 (XPF) encodes a human nucleotide excision repair protein with eukaryotic recombination homologs."
Brookman K.W. , Lamerdin J.E. , Thelen M.P. , Hwang M. , Reardon J.T. , Sancar A. , Zhou Z.-Q. , Walter C.A. , Parris C.N. , Thompson L.H.
Mol. Cell. Biol.16:6553-6562(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

NIEHS SNPs program
Submitted (2002-03) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16."
Martin J. , Han C. , Gordon L.A. , Terry A. , Prabhakar S. , She X. , Xie G. , Hellsten U. , Chan Y.M. , Altherr M. , Couronne O. , Aerts A. , Bajorek E. , Black S. , Blumer H. , Branscomb E. , Brown N.C. , Bruno W.J. , Buckingham J.M. , Callen D.F. , Campbell C.S. , Campbell M.L. , Campbell E.W. , Caoile C. , Challacombe J.F. , Chasteen L.A. , Chertkov O. , Chi H.C. , Christensen M. , Clark L.M. , Cohn J.D. , Denys M. , Detter J.C. , Dickson M. , Dimitrijevic-Bussod M. , Escobar J. , Fawcett J.J. , Flowers D. , Fotopulos D. , Glavina T. , Gomez M. , Gonzales E. , Goodstein D. , Goodwin L.A. , Grady D.L. , Grigoriev I. , Groza M. , Hammon N. , Hawkins T. , Haydu L. , Hildebrand C.E. , Huang W. , Israni S. , Jett J. , Jewett P.B. , Kadner K. , Kimball H. , Kobayashi A. , Krawczyk M.-C. , Leyba T. , Longmire J.L. , Lopez F. , Lou Y. , Lowry S. , Ludeman T. , Manohar C.F. , Mark G.A. , McMurray K.L. , Meincke L.J. , Morgan J. , Moyzis R.K. , Mundt M.O. , Munk A.C. , Nandkeshwar R.D. , Pitluck S. , Pollard M. , Predki P. , Parson-Quintana B. , Ramirez L. , Rash S. , Retterer J. , Ricke D.O. , Robinson D.L. , Rodriguez A. , Salamov A. , Saunders E.H. , Scott D. , Shough T. , Stallings R.L. , Stalvey M. , Sutherland R.D. , Tapia R. , Tesmer J.G. , Thayer N. , Thompson L.S. , Tice H. , Torney D.C. , Tran-Gyamfi M. , Tsai M. , Ulanovsky L.E. , Ustaszewska A. , Vo N. , White P.S. , Williams A.L. , Wills P.L. , Wu J.-R. , Wu K. , Yang J. , DeJong P. , Bruce D. , Doggett N.A. , Deaven L. , Schmutz J. , Grimwood J. , Richardson P. , Rokhsar D.S. , Eichler E.E. , Gilna P. , Lucas S.M. , Myers R.M. , Rubin E.M. , Pennacchio L.A. more...
Nature432:988-994(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Xeroderma pigmentosum group F caused by a defect in a structure-specific DNA repair endonuclease."
Sijbers A.M. , de Laat W.L. , Ariza R.R. , Biggerstaff M. , Wei Y.-F. , Moggs J.G. , Carter K.C. , Shell B.K. , Evans E. , de Jong M.C. , Rademakers S. , de Rooij J. , Jaspers N.G.J. , Hoeijmakers J.H.J. , Wood R.D.
Cell86:811-822(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy."
Cleaver J.E. , Thompson L.H. , Richardson A.S. , States J.C.
Hum. Mutat.14:9-22(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mammalian BTBD12/SLX4 assembles a Holliday junction resolvase and is required for DNA repair."
Svendsen J.M. , Smogorzewska A. , Sowa M.E. , O'Connell B.C. , Gygi S.P. , Elledge S.J. , Harper J.W.
Cell138:63-77(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human SLX4 is a Holliday junction resolvase subunit that binds multiple DNA repair/recombination endonucleases."
Fekairi S. , Scaglione S. , Chahwan C. , Taylor E.R. , Tissier A. , Coulon S. , Dong M.-Q. , Ruse C. , Yates J.R. III , Russell P. , Fuchs R.P. , McGowan C.H. , Gaillard P.-H.L.
Cell138:78-89(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Coordination of structure-specific nucleases by human SLX4/BTBD12 is required for DNA repair."
Munoz I.M. , Hain K. , Declais A.-C. , Gardiner M. , Toh G.W. , Sanchez-Pulido L. , Heuckmann J.M. , Toth R. , Macartney T. , Eppink B. , Kanaar R. , Ponting C.P. , Lilley D.M.J. , Rouse J.
Mol. Cell35:116-127(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Drosophila MUS312 and the vertebrate ortholog BTBD12 interact with DNA structure-specific endonucleases in DNA repair and recombination."
Andersen S.L. , Bergstralh D.T. , Kohl K.P. , LaRocque J.R. , Moore C.B. , Sekelsky J.
Mol. Cell35:128-135(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Lysine acetylation targets protein complexes and co-regulates major cellular functions."
Choudhary C. , Kumar C. , Gnad F. , Nielsen M.L. , Rehman M. , Walther T.C. , Olsen J.V. , Mann M.
Science325:834-840(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Initial characterization of the human central proteome."
Burkard T.R. , Planyavsky M. , Kaupe I. , Breitwieser F.P. , Buerckstuemmer T. , Bennett K.L. , Superti-Furga G. , Colinge J.
BMC Syst. Biol.5:17-17(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"N-terminal acetylome analyses and functional insights of the N-terminal acetyltransferase NatB."
Van Damme P. , Lasa M. , Polevoda B. , Gazquez C. , Elosegui-Artola A. , Kim D.S. , De Juan-Pardo E. , Demeyer K. , Hole K. , Larrea E. , Timmerman E. , Prieto J. , Arnesen T. , Sherman F. , Gevaert K. , Aldabe R.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.109:12449-12454(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1."
Tsodikov O.V. , Enzlin J.H. , Scharer O.D. , Ellenberger T.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.102:11236-11241(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The structure of the human ERCC1/XPF interaction domains reveals a complementary role for the two proteins in nucleotide excision repair."
Tripsianes K. , Folkers G. , Ab E. , Das D. , Odijk H. , Jaspers N.G. , Hoeijmakers J.H. , Kaptein R. , Boelens R.
Structure13:1849-1858(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Nonconservative amino acid substitution variants exist at polymorphic frequency in DNA repair genes in healthy humans."
Shen M.R. , Jones I.M. , Mohrenweiser H.
Cancer Res.58:604-608(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Characterization of molecular defects in Xeroderma pigmentosum group F in relation to its clinically mild symptoms."
Matsumura Y. , Nishigori C. , Yagi T. , Imamura S. , Takebe H.
Hum. Mol. Genet.7:969-974(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Homozygous R788W point mutation in the XPF gene of a patient with xeroderma pigmentosum and late-onset neurologic disease."
Sijbers A.M. , van Voorst Vader P.C. , Snoek J.W. , Raams A. , Jaspers N.G.J. , Kleijer W.J.
J. Invest. Dermatol.110:832-836(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Polymorphisms in the human DNA repair gene XPF."
Fan F. , Liu C. , Tavare S. , Arnheim N.
Mutat. Res.406:115-120(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A new progeroid syndrome reveals that genotoxic stress suppresses the somatotroph axis."
Niedernhofer L.J. , Garinis G.A. , Raams A. , Lalai A.S. , Robinson A.R. , Appeldoorn E. , Odijk H. , Oostendorp R. , Ahmad A. , van Leeuwen W. , Theil A.F. , Vermeulen W. , van der Horst G.T.J. , Meinecke P. , Kleijer W.J. , Vijg J. , Jaspers N.G.J. , Hoeijmakers J.H.J.
Nature444:1038-1043(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia."
Bogliolo M. , Schuster B. , Stoepker C. , Derkunt B. , Su Y. , Raams A. , Trujillo J.P. , Minguillon J. , Ramirez M.J. , Pujol R. , Casado J.A. , Banos R. , Rio P. , Knies K. , Zuniga S. , Benitez J. , Bueren J.A. , Jaspers N.G. , Schaerer O.D. , de Winter J.P. , Schindler D. , Surralles J. more...
Am. J. Hum. Genet.92:800-806(2013) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia."
Kashiyama K. , Nakazawa Y. , Pilz D.T. , Guo C. , Shimada M. , Sasaki K. , Fawcett H. , Wing J.F. , Lewin S.O. , Carr L. , Li T.S. , Yoshiura K. , Utani A. , Hirano A. , Yamashita S. , Greenblatt D. , Nardo T. , Stefanini M. , McGibbon D. , Sarkany R. , Fassihi H. , Takahashi Y. , Nagayama Y. , Mitsutake N. , Lehmann A.R. , Ogi T. more...
Am. J. Hum. Genet.92:807-819(2013) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]