"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy."
O'Toole J.F. , Liu Y. , Davis E.E. , Westlake C.J. , Attanasio M. , Otto E.A. , Seelow D. , Nurnberg G. , Becker C. , Nuutinen M. , Karppa M. , Ignatius J. , Uusimaa J. , Pakanen S. , Jaakkola E. , van den Heuvel L.P. , Fehrenbach H. , Wiggins R. , Goyal M. , Zhou W. , Wolf M.T. , Wise E. , Helou J. , Allen S.J. , Murga-Zamalloa C.A. , Ashraf S. , Chaki M. , Heeringa S. , Chernin G. , Hoskins B.E. , Chaib H. , Gleeson J. , Kusakabe T. , Suzuki T. , Isaac R.E. , Quarmby L.M. , Tennant B. , Fujioka H. , Tuominen H. , Hassinen I. , Lohi H. , van Houten J.L. , Rotig A. , Sayer J.A. , Rolinski B. , Freisinger P. , Madhavan S.M. , Herzer M. , Madignier F. , Prokisch H. , Nurnberg P. , Jackson P.K. , Khanna H. , Katsanis N. , Hildebrandt F. more...
J. Clin. Invest.120:791-802(2010) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

O'Toole J.F. , Liu Y. , Davis E.E. , Westlake C.J. , Attanasio M. , Otto E.A. , Seelow D. , Nurnberg G. , Becker C. , Nuutinen M. , Karppa M. , Ignatius J. , Uusimaa J. , Pakanen S. , Jaakkola E. , van den Heuvel L.P. , Fehrenbach H. , Wiggins R. , Goyal M. , Zhou W. , Wolf M.T. , Wise E. , Helou J. , Allen S.J. , Murga-Zamalloa C.A. , Ashraf S. , Chaki M. , Heeringa S. , Chernin G. , Hoskins B.E. , Chaib H. , Gleeson J. , Kusakabe T. , Suzuki T. , Isaac R.E. , Quarmby L.M. , Tennant B. , Fujioka H. , Tuominen H. , Hassinen I. , Lohi H. , van Houten J.L. , Rotig A. , Sayer J.A. , Rolinski B. , Freisinger P. , Madhavan S.M. , Herzer M. , Madignier F. , Prokisch H. , Nurnberg P. , Jackson P.K. , Khanna H. , Katsanis N. , Hildebrandt F. more...
J. Clin. Invest.120:1362-1362(2010)